Varias pruebas de detección para determinar el riesgo de trisomía fetal 21 están actualmente disponibles incluyendo la medición de: TN sólo o la combinación de NT y los marcadores séricos. El uso de estos métodos, las tasas de detección varían desde 70% a 94%, con tasas de falsos positivos del 1-5%, dependiendo la edad gestacional en el momento en que se realiza y la edad materna. La mayoría de los laboratorios también ofrecen los resultados del cribado para la trisomía 18 y, con menor frecuencia, la trisomía 13. En general, estos métodos están limitados por sus sensibilidades y especificidades sub-óptimas y a menudo implican un proceso de prueba de múltiples etapas incluyendo una medición de ultrasonido que sólo puede ser realizada en centros con ecografistas calificados y confiables. Durante décadas, los investigadores, los médicos y las mujeres embarazadas han buscado una forma no invasiva para realizar el diagnóstico prenatal mediante una prueba prenatal no invasiva tales que sustituyan a la amniocentesis y la CVS buscando reducir los resultados positivos falsos, por lo tanto reduciendo significativamente el número de mujeres que se someten a procedimientos invasivos innecesarios y riesgosos.

Los últimos años se han reportado diversos avances interesantes en el campo de las pruebas prenatales no invasivos (NIPT), incluyendo el descubrimiento del ADN fetal libre de células (cfDNA) en el plasma materno y el desarrollo de secuenciación masiva en paralelo (MPS) y utilizando técnicas de conteo cfDNA, dando lugar a la puesta en marcha de las primeras pruebas no invasivas para la aneuploidía fetal. Sin embargo, los estudios aún no culminan. En octubre de 2010, una encuesta de prueba cfDNA fue aplicada por 62 profesionales de la salud que atienden a mujeres, el 87% de los encuestados eran médicos y 11% eran enfermeras practicantes, enfermeras o enfermeras-parteras certificadas. Un hallazgo importante de este estudio; mostró que solo el 15% de los participantes reportaron tener un alto nivel de conocimientos'''' sobre NIPT. En diciembre de 2012, el Colegio Americano de Ginecólogos y Obstetras (ACOG) emitió un dictamen comité conjunto con la Sociedad de Medicina Materno-Fetal, apoyando el uso de NIPT en la práctica clínica para mujeres de alto riesgo